Vad är fosterdiagnostik?

KUB

KUB står för Kombinerat Ultraljud och Biokemi (blodprov) och görs vanligtvis mellan graviditetsvecka 9+0 till 13+6. KUB består av två delar och kan beräkna sannolikheten för Downs syndrom (trisomi 21) eller två andra, mer ovanliga och allvarliga kromosomavvikelser (trisomi 18 och 13).

Blodprovet som mäter halterna av två proteiner kan tas på den gravida i gravidvecka 9+0. Ultraljudsundersökningen där man mäter bredden av en vätskefylld spalt i nacken på fostret (nackuppklarningsmätning) och en anatomikontroll utförs i v.11-13+6. Provet ger ingen diagnos utan värderar graden av sannolikhet för kromosomavvikelse.

NIPT

NIPT står för Non-Invasive Prenatal test och är en ny form av fosterdiagnostik som kan göras från graviditetsvecka 10. NIPT utförs enkelt via ett blodprov på den som är gravid. En del av fostrets DNA överförs i mammans blodomlopp under graviditeten. Det är i denna foster-DNA man kan finna kromosomavvikelser. Testet ger besked om eventuella kromosomförändringar (trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomer) hos barnet. Resultatet har en stor säkerhet på mer än 99%. NIPT ger ingen ökad risk för missfall.

Fostervattenprov

Vid en ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse kan man göra ett så kallat fostervattenprov. Vid provtagningen för läkaren in en tunn nål i livmodern och suger upp lite fostervatten, som sedan analyseras. Ett fostervattenprov kan tidigast göras i graviditetsvecka 15 och kan ge en något ökad risk för missfall (mindre än 0,5%).

Moderkaksprov

Går till på samma sätt som fostervattenprov men istället tas vävnad från moderkakan för analys. Ett moderkaksprov kan göras redan från gravidvecka 11 och det finns en något ökad risk för missfall (mindre än 0,5%).

Resultatet av ett fostervattenprov eller moderkaksprov är mycket tillförlitliga.

RUL

Om graviditeten fortlöper utan några komplikationer görs ett rutinmässigt ultraljud eller rutinultraljud som det också kallas, i gravidvecka 18-20. På undersökningen kontrolleras hur länge graviditeten har pågått och hur den utvecklas, om det finns avvikelser, fostervattnets mängd, moderkakans läge, antal foster och hjärtslag. Av olika anledningar kan det ibland behöva göras flera ultraljudsundersökningar.